Примеры полезных мутаций у человека

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации — это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации — это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации — это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия — полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации — это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Геномные мутации — это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы — наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение — моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии — синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация — это причина тяжелейших патологий развития.

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них — синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки — снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание — синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству — аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона — редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера — важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона — нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация — это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Конечно бывают, при помощи мутаций могут возникнуть новые штаммы бактерий, резистентных ( устойчивых ) к антибиотикам. С помощью мутаций выведено множество сортов растений и пород животных (правда это полезно только для человека) . Мутации создают резерв наследственной изменчивости. При изменении условий окружающей среды некоторые мутации оказываются полезными. Например, мухи на тихоокеанских островах. При сильных штормах большая часть их погибала- их уносило в море и ломало крылья, но часть мух с короткими крыльями (мутанты) — выживало.

Александр Игошин

Так на полезных мутациях вся эволюция основана. К примеру возьмем популяцию каких-нибудь животных, вдруг по какой-то причине им стало не хватать пищи, полезной здесь будет мутация, связанная с уменьшением размеров тела. Или у какой-то группы животных появился враг-хищник, то полезная мутация — увеличение скорости бега.

Лариса Крушельницкая

Ну, например, у человека мозги в 5 раз больше, чем у шимпанзе. Это полезная мутация. Ген, который отвечает за эту мутацию обнаружен при сравнении генома человека и шимпанзе.

Да и вообще, практически любой признак, который отличает особь от достаточно далёких предков — это результат мутации. Крылья у птиц, скелет у рыб, молочные железы у млекопитающих, лёгкие у двоякодышащих и т. д.

источник

Мутации были известны не только в наше время, но и раньше. В Vвеке до н.э. в Австралии были найдены наскальные рисунки с изображением сросшихся близнецов.В IV веке до н.э. в Вавилоне найдено описание более 62 патологий у древних жителей.

Русалки, циклопы, кентавры, двуликий Янус – предпосылки тех мутаций и отклонений, что видели люди раньше. Они не могли объяснить эти явления у людей, потому и создавали мифы и легенды о существах-химерах.

Но всё-таки, что же такое мутации? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена) – внезапно возникающие стойкие изменения наследственных структур, ответственных за хранение и передачу генетической информации (ДНК). Мало кто мог подумать, но мутации играют огромную роль в развитии и существовании всего живого. Меня заинтересовала эта тема, в особенности захотелось узнать, существуют ли вредные и полезные мутации человека? Или есть только вредные? Кто знает, вдруг мы можем мутировать в супергероев?

Люди, незнакомые с этой темой, могут сразу сказать, что все мутации вредны, потому что у многих ассоциация со словом «мутация» – это представление о какой-нибудь врожденной болезни или синдроме, от которых остаются тяжелые последствия на всю жизнь. Но это не так, ведь существуют и полезные мутации. Именно благодаря им живые организмы приобретают те свойства, без которых они не могли бы существовать

Так же изменчивость и эволюция, не смогли бы протекать без изменений в ДНК у людей. Например, без этих изменений и приспособлений каждый был бы подвержен одинаковым болезням и не смог бы приспособиться к различным условиям окружающей среды.

Впрочем, нельзя также утверждать, что не существует вредных человеческих мутаций. Существуют мутации, представляющие угрозу здоровью человека, колеблющуюся в пределах от умеренной до летальной.

Лишь на рубеже XVIII-XIX вековбыли сделаны попытки оценить наследственность людей.Пьер Луи деМопертюив 1750 году впервые предположил, что различные патологии могут передаваться понаследству. Затем в XIX веке были выявлены некоторые закономерности их возникновения. А уже в 1901-1903 годах Гуго де Фризом была создана мутационная теория, постулаты которой справедливы и сегодня (ниже приведены некоторые из них):

Мутации возникают внезапно.

Мутации передаются по наследству.

Мутации встречаются достаточно редко.

Мутации могут быть различных типов.

По моему мнению, тема мутаций, в том числе их влияние на формирование всего живого, очень интересна для изучения.

Но цельюмоей работы является :выявление вредных и полезных мутации и определение их влияния именно на человеческий организм.

Актуальность моей исследовательской работы заключается в том, что знания о мутациях и причинах их возникновения могут помочь людям оградить себя от многих мутационных заболеваний и выявить новые полезные признаки у человека.

Я выдвинула несколько гипотез:

Мутации оказали большое влияние на формирование всех живых организмов. Все эти организмы мы видим такими, какими они стали благодаря мутациям. То есть мутации играют огромную роль в эволюции всего живого.

Так же я предположила, что помимо вредных мутаций у человека существуют и полезные, но они находятся в «спящем» состоянии или наоборот уже проявились, просто мы этого не знаем.

Отсюда следует, что задачи моей работы таковы:

Изучить различные источники информации и литературы.

Выявить причины возникновения мутаций.

Определить, какие типы мутаций существуют.

Изучить влияние мутаций на организм.

Выявить вредные и полезные мутации и определить их влияние на человеческий организм.

Определить роль мутаций в эволюции.

Для выполнения этого проекта я использовала интернет-ресурсы, которые указаны в конце.

Я считаю, что я смогла изучить и усвоить этот материал, тем самым, правильно сделая этот проект.

1.1.Причины возникновения мутаций

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Они делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях.

Индуцированные мутации – это изменения генома, возникающие в результате мутагенных воздействий в искусственных или экспериментальных условиях, или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Причины хромосомных перестроек долгое время оставались неизвестными. Это давало повод для ошибочных концепций, согласно которым спонтанные мутации возникают в природе якобы без участия воздействий окружающей среды. Лишь спустя некоторое время выяснилась возможность вызывать их различными физическими и химическими факторами — мутагенами.

Первые данные о влиянии излучений радиоактивных веществ на наследственную изменчивость у низших грибов были получены в СССР Г. Н. Надсоном и Г. Ф. Филипповым в 1925 году.

То есть, все мутагены вызывают мутации, прямо или косвенно изменяя молекулярную структуру нуклеиновых кислот (ДНК), в которой закодирована генетическая информация.

Но мутагены не заканчиваются на каких-то там неведомых химических и физических явлениях. Это также: загрязнение окружающий среды, наша пища и пищевые добавки, лекарства, никотин, алкоголь, наркотики, биологические агенты (вирусы, бактерии, паразиты, грибы).

Как было сказано выше, мутации бывают спонтанные и индуцированные, но классификация на этом не заканчивается. Выделяют множество типов классификаций мутаций, поэтому я выделила две главные:

По характеру изменения генотипа.

И по адаптивному значению.

Для начала рассмотрим виды мутации, классифицированные по характеру изменения генотипа.

Геномные мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. Набор хромосом может увеличиваться, уменьшаться. Бывает так, что пара хромосом отсутствует … В подробности вдаваться не будем.

Ко вторым — хромосомным мутациям, или хромосомным перестройкам, относится изменение в строение самой хромосомы. Хромосомы могут обмениваться участками, переворачивать некоторые на 180°, участки могут выпадать или удваиваться инверсии и даже может произойти разрыв хромосомы. Не забывайте, что на хромосомах находятся гены, в которых закодирована наследственная информация, и представьте, к чему могут приводить все эти «перестройки».

Генные мутации представляют собой изменения химического строения отдельных генов. Здесь может меняться последовательность белков в генной цепи.

Выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося «мутанта».Следует помнить, однако, насколько условна эта классификация. Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот.

Например, мутанты-меланисты (темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа, которая возникла в результате мутации одного гена, почти полностью вытеснила светлую.

1.3 Влияние мутаций на организм

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки, часто приводят к её уничтожению. Если защитные механизмы организма не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в половой клетке может привести к изменению свойств всего организма-потомка, а в любой другой клетке организма — к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде.

1.4 Вредные и полезные мутации, их влияние на человеческий организм

Ниже я приведу по 6 примеров вредных и полезных мутаций у человека. Для начала рассмотрим полезные мутации.

Увеличенная плотность костей.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей из Америки попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у членов этой семьи кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнямискелета.

Все мы знаем, что существует четыре группы крови (I, II, III, IV). Очень важно учитывать группу крови при переливании, но «золотая»кровь подходит абсолютно всем, только носителей этой группы может спасти только такой же «брат по золотой крови». Она очень редка в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Если бы эта мутация распространилась на всех людей, вопрос донорства был бы не так глобален.

Приспособляемость к высоте.

Большинство альпинистов, которые совершали восхождение на Эверест, не смогли бы это сделать без представителей народа шерпа. Шерпавсегда идут впереди альпинистов, чтобы устанавливать для них веревки и закреплять крюки. Тибетцы и непальцы лучше переносят высоту – и это факт: они превосходно выживают в практически бескислородных условиях, в то время как обычные люди в таких условиях борются за выживание. Тибетцы живут на высоте выше четырёх километров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40% меньше кислорода. Их тела приспособились к этой среде с низким содержанием кислорода, а их лёгкие стали более мощными. Исследователи обнаружили, что это генетическая адаптация, то есть – мутация.

Меньшая необходимость во сне.

Это факт – существуют люди, которые могут спать менее пяти часов в день. У них редкая генетическая мутация одного из генов, поэтому им физиологически нужно меньше времени для сна. У обычного человека недосыпание может привести к проблемам со здоровьем, а у носителей этого генатаких проблем нет. Эта мутация встречается только у 1% людей.

Народы, живущие в экстремально холодных условиях давно приспособились (или мутировали) к холоду. У них другие физиологические реакции на низкие температуры. Их поколения, живущие в холодном климате, обладают более высоким уровнем обмена веществ. Кроме того, у них меньше потовых желёз. Вообще тело человека гораздо лучше приспособлено к теплу, нежели к морозам, поэтому жители Севера давно адаптировались к своим холодным условиям.

Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса. ВИЧ – один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус. Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость.

Прогерия (синдром Хатчинсона–Гилфорда).

Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма.

В настоящее время в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии. Средняя продолжительность жизни людей с подобной мутацией — 13 лет.

Установлено, что прогериясвязана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения. То есть, можно сказать, что прогерия – это синдром преждевременного старения.

Упоминание о синдроме Хатчинсона–Гилфорда встречается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» (2008). В нем рассказывается о человеке, который родился старым. Однако, в отличие от реальных больных прогерией, главный герой кинокартины с возрастом молодел.

Это заболевание вызванно мутацией генов.У носителей этого генного дефекта — непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдаются расстройства зрительной системы, искривление позвоночника, патология сердечно-сосудистой системы и нарушено развитие соединительной ткани

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся между тем необычайной работоспособностью: Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский и Никколо Паганини. К слову, длинные пальцы последнего позволяли ему виртуозно играть на музыкальных инструментах.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У носителей данного заболевания бездействует иммунная система. Наиболее распространенным методом лечения этой мутации является пересадка особых клеток, из которых затем формируются все клетки крови.

Впервые о болезни широко заговорили в 1976 году после выхода фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который повествует о мальчике-инвалиде по имени Дэвид Веттер, способном умереть практически от любого контакта с внешним миром.

В фильме все заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Прототип же главного героя кинокартины — реальный Дэвид Веттер — умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

Синдром ЮнераТана характерен тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог ЮнерТан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках

Непереносимость солнечных лучей.

Пигментная ксеродерма — генетическое заболевание кожи, при котором даже слабые солнечные лучи приводят к появлению на ней пигментных пятен, солнечных ожогов и даже опухолей. Заболевание также передается через родительские гены, причем сам родитель-носитель может чувствовать себя совершенно здоровым! А вот ребенок, страдающий от пигментной ксеродермы, вынужден всю жизнь закрываться от солнца, а в особо тяжелых случаях и вовсе до конца своих дней оставаться в помещении. Увы, больные пигментной ксеродермой редко доживают даже до 20 лет.

1.5. Роль мутаций в эволюции

Геномные и хромосомные мутации играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами, а, следовательно, и новых организмов.

Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. Таких гены нужны в большом количестве для того, чтобы обеспечить высокий уровень обмена веществ. Но множественные копии возникли не для этого. Удвоение происходило случайно. Естественный отбор «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше — не всегда лучше». В этом случае отбор отбраковывал носителей таких копий. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.

Лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными.

При существенном изменении условий существования, те мутации, которые раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации являются материалом для естественного отбора .

В ходе исследовательской работы я изучила различные источники информации и литературы.

Я выявила, что мутации могут возникать спонтанно и под действием различных мутагенов.

По характеру изменения генотипа, мутации делятся на генные, геномные и хромосомные. А по адаптивному значению выделяют положительные (полезные), отрицательные (вредные) и нейтральные мутации.

Мутации могут вызывать нарушение функций организма, снизить его приспособленность и даже привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков.

Я выявила по 5 примеров вредных и полезных мутаций у человека.

Мутации увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых организмов с новыми свойствами, а это является движущей силой эволюции.

Проведя свою исследовательскую работу, я пришла к выводу, что мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Особенно очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии. Необходимо изучать возможные мутагенные действия различных новых лекарственных средств, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Так же профилактика вирусных инфекций имеет значение для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетических «сбоев» путем предотвращения или снижения вероятности возникновения мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия — новое направление в молекулярной биологии, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку (вспомните примеры полезных мутаций). Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования, а успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Он изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций и открывая возможности усложнения организмов. Мы видим живые организмы такими, какими они стали благодаря мутациям в ходе эволюции.

Список литературы и интернет-ресурсы

http ://2 dip . su /% D 1%80% D 0% B 5% D 1%84% D 0% B 5% D 1%80% D 0% B 0% D 1%82% D 1%8 B /12589/

https :// fishki . net /2240466- samye — zhutkie — mutacii — u — ljudej . html

источник

Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.

Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций .

Аполипопротеин AI-Milano

Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.

У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.

Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.

Увеличенная плотность костей

Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.

Устойчивость к малярии

Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.

Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.

источник

В царстве животных постоянно рождаются мутанты. Некоторые из них – результат естественных процессов, в то время как другие – плод человеческого вмешательства, направленного на великие научные цели, или связанного с техногенным фактором. Вне зависимости от причины, генетические мутации – это всегда любопытное зрелище, заслуживающее нашего внимания. В этой подборке вас ждут одни из самых выдающихся случаев рождения животных с нетипичными анатомическими особенностями.

На заметку: все звери из этого списка мутировали без направленного человеческого влияния. Хотя некоторые из них, возможно, родились такими «уродцами» из-за ухудшающейся экологической обстановки, загрязнения окружающей среды, и являются печальным свидетельством того, как пагубно человечество влияет на здоровье планеты Земля в целом.

25. Коза с 8 ногами

Фото: independent.co.uk / youtube

Эта восьминогая коза с набором как женских, так и мужских репродуктивных органов, родилась на хорватской ферме в 2014 году. Ветеринары считают, что дополнительные ноги и половые органы у этого животного принадлежат его недоразвитому близнецу.

24. Одноглазый кот

Фото: heavy.com

Известный под прозвищем «Cleyed the Cyclops» (Циклоп с близко поставленными глазами) котенок бенгальской породы без носа родился в операционной ветеринарной клиники в 2012 году. К сожалению, крошечный зверек умер почти сразу после своего появления на свет. Похожий мутант уже удивлял мир в 2006 году. Он также родился и умер в один день.

23. Змея с ногой

Фото: wheremonstersdwell.com

Змея-мутант с самой настоящей лапой была обнаружена на юго-востоке Китая в 2009 году. Пресмыкающееся достигало 40 сантиметров в длину, а шириной было размером с палец.

22. Трехглавая лягушка

Фото: animalplanet.com

Воспитанники детского сада из Уэстон-сьюпер-Мэр (Weston-super-Mare), Великобритания, были шокированы, обнаружив во время прогулки трехглавую и шестилапую лягушку. Лишние ноги – довольно частое среди лягушек явление, но именно такая мутация была зарегистрирована впервые в истории исследований, и после этого она никогда больше не встречалась.

21. Кошка с крыльями

Фото: telegraph.co.uk

Не просто один, а даже несколько случаев котов с крылоподбными отростками были задокументированы в Южном Китае. С виду эти образования кажутся пушистыми комками кожи, но внутри у них на самом деле есть кости. Ветеринары считают, что эти «крылья» никак не влияют на качество жизни зверюшек.

20. Корова с 6 ногами

Фото: chernobylguide.com

Эта корова так и родилась с парой лишних конечностей. Мутация этого животного была вызвана утечкой радиации во время Чернобыльской катастрофы 1986 года. Даже сегодня, спустя 31 год, радиоактивность все еще влияет на живых существ, не покинувших это место.

19. Свинья с 2 головами

Фото: pinterest.com

Китайский фермер был шокирован, увидев, какое потомство дала его свинья. В апреле 2013 года в частном хозяйстве на свет появился поросенок с 2 головами. Такая разновидность мутации называется полицефалией.

18. Рыба с 2 ртами

Фото: ibitimes.co.uk

Рыба с 2 ртами была выловлена на юге Австралии в озере Бонни (Bonney) в 2015 году. Рыбак, словивший этого мутанта, засвидетельствовал, что верхний рот рыбы функционировал нормально, а нижний был все время открытым.

17. Собака с увеличенным мышечным объемом

Фото: blogmuscle.wordpress.com

У Венди Уиппет (Wendy the Whippet) в 2 раза больше мышц, и она в 2 раза тяжелее, чем обычные собаки гончей породы. Причиной тому является редкое генетическое расстройство. Однако известно о том, что китайские ученые научились искусственно создавать собак с генетическими мутациями и повышенным мышечным объемом для охотничьих и военных целей.

16. Свинья с лицом обезьяны

Фото: lipstickalley.com

В 2016 году в кубинском городе Сьего-де-Авила (Ciego de Avila) родился поросенок с обезьяньей головой. Увы, животное прожило недолго и умерло через 4 дня после своего рождения. Эксперты полагают, что причиной этой жуткой мутации, скорее всего, стало загрязнение окружающей среды.

15. Рыба с 3 глазами

Фото: dailymail.co.uk

Этот трехглазый сом был выловлен рыбаком в 2015 году в районе нью-йоркского канала Гаванус (Gowanus). Канал Гаванус считается одним из самых загрязненных водоемов Америки, и предположительно причиной мутации стала именно нездоровая экологическая ситуация в регионе.

14. Овца с 6 ногами

Фото: pinsdaddy.com

Не один, а целых 2 ягненка с 6 ногами родились на органической ферме в Великобритании. Владелец хозяйства, Саймон Бенетт (Simon Benett), утверждает, что ученые никак не причастны к произошедшему случаю, и появление такого необычного потомства – естественная мутация.

13. Черепаха с 2 головами

Фото: theturtlesource.com

Крестьянин был искренне поражен рождением двуглавой черепахи на его ферме в китайской провинции Цзянси (Jiangxi). Вопреки необычной внешности этого животного, оно вполне свободно передвигается, и обе головы проявляют абсолютно здоровый аппетит.

12. Желтый лобстер

Фото: foodandwine.com

Чрезвычайно редкий желтый лобстер попал на кухню нью-йоркского ресторана в 2016 году. Необычный окрас связан с генетической мутацией, встречающейся 1 раз на 30 миллионов.

11. Свинья с пенисом на голове

Фото: youtube.com

Эта свинья-мутант с мордой, напоминающей человеческое лицо, и отростком, похожим на мужские гениталии, была обнаружена в Китае. Как считают ученые, такая неприятная деформация вызвана загрязнением окружающей среды.

10. Лиловая белка

Фото: scienceblogs.com

Фиолетовых или лиловых белок видели уже несколько раз в разных частях света. Например, на фотографии перед вами белка, которая живет в районе школы Стабингтона (Stubbington), Великобритания.

9. Двуликая кошка

Фото: theguardian.com

Этот кот родился в 1999 году, и у него 2 лица, 3 глаза, 2 носа и 1 мозг. Зверька иногда зовут Фрэнк и Луи, а иногда Фрэнкенлуи (Frank, Louie, Frankenlouie). Двуликие животные обычно умирают вскоре после своего рождения, но конкретно этот кот умер в солидном возрасте 15 лет.

8. Утка с 4 лапками

Фото: bournemouthecho.co.uk

В результате редкой генетической мутации утка Стампи (Stumpy) родилась с 4 лапками. К сожалению, одну из лапок пришлось удалить после того, как птица запуталась в сельскохозяйственном ограждении.

7. Прозрачная лягушка

Фото: matome.naver.jp

Ученые обвиняют экологические проблемы в появлении на свет в Центральной России сразу нескольких прозрачных лягушек. Их внутренности, скелет и даже бьющиеся сердца явно просвечиваются сквозь бесцветную лягушачью кожу.

6. Одноглазая акула

Фото: foxnews.com

Эта 56-сантиметровая акула-альбинос со здоровым и функциональным глазом была обнаружена в утробе беременной сумеречной акулы в водах Калифорнийского залива, Мексика.

5. Кролик без ушей

Фото: Spiegel.de

Этот безухий зайчик родился в маленьком немецком зоопарке в 2012 году. К несчастью, во время съемок для новостного телеканала оператор компании нечаянно убил милого зверька, ненароком наступив на него.

4. Корова с тремя рогами

Фото: dailymail.co.uk

В 2016 году на ферме в Центральном Узбекистане родилась трехрогая корова. Местные СМИ сообщили о третьем роге и подтвердили, что он не доставляет животному никаких неудобств.

3. Пес с 2 носами

Фото: telegraph.co.uk

Этот самец австралийской овчарки по кличке Тоби (Toby) так и родился с 2 носами. Владелец животного, музыкальный продюсер Тодд Рэй (Todd Ray), говорит, что его питомец – ласковый и счастливый пес, он обожает обниматься, бегать за мячиком и ничем не отличается от других собак без мутаций.

2. Ящерица с 2 головами

Фото: treehugger.com

Этого двуглавого короткохвостого сцинка обнаружили в Австралии. Обе головы абсолютно здоровые и постоянно конфликтуют друг с другом – голова размером побольше все время нападает на ту, что помельче.

1. Пес с 2 лапами

Фото: dogster.com

Боксер по кличке Дункан (Duncan) родился с сильно деформированным тазом и задними конечностями. Самым верным решением проблемы была признана ампутация. Сегодня у Дункана всего 2 лапы, но он вполне активный и счастливый пес.

источник

Не стоит надеяться, что вашу жизнь однажды изменит укус радиоактивного паука или загадочное излучение от упавшего метеорита: относительно недавних мутаций, которые принесли заметную и более или менее однозначную пользу человечеству, не так много. И небольшому проценту населения есть чем похвастаться. Иммунитет к ВИЧ, суперкрепкие кости и более совершенное зрение — «Теории и практики» рассказывают о полезных мутациях современных людей.

Главному герою «Далласского клуба покупателей» не повезло: у него не было мутации гена CCR5, кодирующего рецептор, с которым связывается вирус иммунодефицита человека при проникновении в клетку. Один из редких вариантов гена мешает рецептору образовывать связи с вирусом, что резко снижает вероятность заражения ВИЧ. Счастливчики с мутацией delta32, по научным подсчетам, составляют лишь 0,3–0,5% населения Земли, но вероятность унаследовать устойчивость к СПИДу заметно повышается у жителей северных стран и практически отсутствует у населения Африки. Есть гипотеза, что мутация является следствием нескольких эпидемий чумы (начиная с самых ранних эпох и заканчивая черной смертью в средневековой Европе): такая вариация гена CCR5 увеличивала сопротивляемость и к этой инфекции и, соответственно, закрепилась у жителей зараженных регионов.

Теоретически носитель CCR5-delta32 может не только чувствовать себя застрахованным от неизлечимого заболевания, но и вернуть здоровье больному СПИДом. По крайней мере один такой случай в истории известен — это история так называемого берлинского пациента. Американцу Тимоти Брауну не повезло дважды: в 25 лет у него обнаружили ВИЧ, а девять лет спустя — лимфому. Но лечащий врач Тимоти, немец Геро Гюттер, придумал оригинальное решение: для пересадки костного мозга он выбрал донора с той самой мутацией гена CCR5. С первого раза вылечить пациента не получилось — пришлось провести повторную операцию. Но в итоге Гюттеру удалось убить двух зайцев: Браун излечился от рака, и в его крови перестал обнаруживаться ВИЧ. Пациент смог отказаться от антиретровирусной терапии и теперь живет полноценной жизнью. Правда, пока непонятно, излечился ли Браун полностью, или врачам удалось лишь временно подавить активность вируса. Кроме того, этот способ слишком экстремален для широкого применения: во-первых, не найдется достаточно доноров, а, во-вторых, пересаженный костный мозг приживается лишь в 70% cлучаев.

К тому же генетические механизмы сложны и неоднозначны, и даже у «полезной» мутации есть свои недостатки: CCR5-delta32 снижает устойчивость к гепатиту С. Но в любом случае ее исследования дают надежду на изобретение эффективного лекарства от СПИДа.

У большинства людей трихроматическое зрение — то есть в их сетчатке есть три типа колбочек, которые генерируют нервный сигнал при воздействии света определенной длины волны. Это позволяет нам воспринимать около миллиона разных цветов и отличает нас от большинства млекопитающих. Небольшой процент людей с генетической мутацией имеет дихроматическое зрение. Мы называем их дальтониками — в честь естествоиспытателя Джона Дальтона, обнаружившего у себя и первым описавшего эту особенность. Дальтонизм передается с и в 20 раз чаще проявляется у мужчин. Но у женщин — носительниц гена дальтонизма есть редкий шанс унаследовать сразу четыре типа колбочек и таким образом получить сверхчувствительное зрение — с возможностью воспринимать до 100 миллионов цветов.

Главная загвоздка в том, что тетрахроматия не обязательно явно проявляется в зрительных функциях: во многих случаях эта способность просто «спит». Первую официальную обладательницу редкого дара нашли в 2007 году — ее обнаружила Габриель Джордан, нейробиолог из Ньюкасла, проведя целую серию тестов среди женщин с четырьмя типами фоторецепторов.

Тетрахромату сложно описать свое богатое видение мира обычным людям — это примерно то же самое, что попытаться объяснить дальтонику, что такое красный цвет. Исследователи полагают, что сверхчувствительное зрение может пригодиться не только художникам и дизайнерам, но и специалистам по детекции лжи: эти люди смогут распознавать едва заметные изменения в цвете лица допрашиваемых.

Даже обычные герои боевиков часто проявляют странную сверхспособность — как правило, в кульминационной сцене протагониста сбрасывают с высокой точки, бьют по спине арматурой или со всей мочи швыряют об стену. Нормальный человек в такой ситуации как минимум получил бы несколько тяжелых переломов — но герои каждый раз поднимаются как ни в чем не бывало.

Оказывается, подобную несокрушимость можно получить в наследство — вместе с определенной вариацией гена LRP5, отвечающей за прочность костей. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, вызывают остеопороз — но существует и противоположный вариант. Его открыли случайно, после того как целая семья со Среднего Запада попала в серьезную автокатастрофу. Потерпевшие ушли с места происшествия, не получив ни одного перелома, что вызвало большой интерес у ученых. Возможно, исследования этой мутации помогут найти средство для лечения остеопороза.

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

По сравнению со способностью выживать в авариях и различать миллионы цветов возможность выпить кружку молока без последствий не кажется чем-то выдающимся. И все же именно эта мутация спасала жизнь предкам людей с толерантностью к лактозе в более голодные времена.

Непереносимость лактозы у взрослых возникла в природе как защитный механизм: чтобы подросшие детеныши не отнимали молоко у младших братьев и сестер. Но по мере того, как человечество меняло свой рацион, способ добычи пищи и ареал обитания, возникли новые обстоятельства, требующие адаптации. На этапе разводить скот чисто ради мяса стало слишком дорогим удовольствием — и зачастую спастись от голода можно было, только начав употреблять в пищу молоко. Так возникла мутация, позволяющая организму усваивать лактозу, — и она спасла немало жизней. Потомки скотоводов унаследовали полезную особенность — поэтому в Северной Европе людей, терпимых к лактозе, гораздо больше, чем в странах, где исторически господствовало земледелие.

Мы не стали включать в подборку популярный пример про мутацию, защищающую от малярии, поскольку у этой генетической особенности слишком много побочных эффектов и ее сложно назвать однозначно полезной.

источник

У многих из нас понятие мутация ассоциируется с негативным — если мутированный, значит дефектный, нездоровый или даже опасный. Безусловно, мутация — это отклонение от нормы, однако в то же время это естественный процесс эволюции, который предназначен для приспособления к такой же меняющейся внешней среде. Более того, не все мутации в геноме человека имеют плохое влияние — некоторые мы не замечаем, а некоторые даже полезны для человечества. В этой статье мы разберем интересные мутации, которые наделяют человека сверхспособностями — хороши они или плохи, решать вам.

Все знают, что СПИД — страшное заболевание, главным образом потому, что ни вакцин, ни лечения ученые пока не придумали. Однако в мире есть счастливчики, которые никогда не заболеют СПИДом — все потому, что у них есть измененный ген, который мешает связываться вирусу с клеткой и задерживаться в организме. Такая мутация, delta32, по подсчетам ученых существует лишь у 0.3-0.6% населения, а вероятность унаследовать данный ген повышается у северных стран. Откуда появился этот ген? Однозначного ответа нет, однако есть гипотеза, что мутация произошла вследствие нескольких эпидемий чумы: болезнь влияла на генетический код, а он, в свою очередь, изменялся, чтобы повысить сопротивляемость к инфекции.

Пытливые умы могут догадаться, что такая мутация была бы полезной не только в профилактике СПИДа, но и в его лечении. К слову, попытка терапии ВИЧ с помощью мутантного гена, хоть и косвенно, но состоялась. Пациент из Берлина, Тимоти Браун, страдал от ВИЧ и от онкологического заболевания — лимфомы. Его врач, Геро Гюттер, сделал невозможное — провел пересадку костного мозга от донора, у которого была мутация CCR5-delta32. При первой пересадке костный мозг не прижился, а вот вторая прошла более чем удачно — Браун вылечился не только от рака крови, но и от СПИДа, по крайней мере, в крови вирус не был найден. Следует понимать, что такой метод лечения хоть и эффективен, но и довольно сложен в силу очень небольшого количества доноров и осложнений после операции. Однако остается надежда, что эта мутация может привести науку к разгадке одной из главных задач медицины — разработке лекарства от СПИДа.

Кто не мечтал в детстве лазить на деревья, гнаться на велосипеде или играть в футбол без последствий, а если точнее — без травм? Особенно хотелось подражать супергероям, которые, несмотря на ранения несовместимые с жизнью, не останавливались и продолжали спасать человечество. А что если мы скажем, что и в реальной жизни есть такие люди? Опять таки, это все дело рук генетики — мутации гена LRP5, которая определяет прочность костей. Существуют вариации гена LRP5: одни изменения приводят к разрушению костей и вызывают их слабость — остеопороз, а другие — наоборот, делают скелет сверхпрочным. Такую мутацию открыли случайно, после попадания семьи в автокатастрофу. Ни один член семьи не получил переломов, несмотря на серьезность аварии, что вызвало подозрение у ученых и натолкнуло на мысль о наследственной особенности, что вскоре и подтвердилось.

Ощущение разбитости после недосыпа отмечал каждый — иногда сложно найти 8 часов для полноценного ночного отдыха. У некоторых людей потребность во сне выражена меньше вследствие мутации гена BHLHE41, которая проявляется в виде возможности высыпаться за более короткое время. Было проведено исследование, участие в котором приняли двое близнецов: один из них имел эту мутацию и в повседневной жизни спал по 4-5 часов. В ходе наблюдения ученые попросили близнецов воздержаться от сна на протяжении 38 часов, после чего было проведено исследование их памяти, внимания, скорости мышления. В итоге близнец с мутацией совершил на 40% меньше ошибок, чем его «здоровый» брат, а когнитивные способности после опыта восстановились гораздо быстрее. Ученые объясняют это тем, что такая мутация увеличивает длительность глубокого сна, во время которого организм и отдыхает, а вот другие фазы сна сокращаются. Ценность такой мутации хоть и заманчива, появляется больше времени на реализацию возможностей, но с другой стороны малоизучена — возможно, за время придется платить.

В норме у людей трихроматическое зрение — в сетчатке существует 3 типа колбочек, которые генерируют нервный импульс в зависимости от длинны волны, которая на них воздействует. Такой механизм позволяет различать нам около миллиона разных цветов. Есть люди с дихроматическим зрением — дальтоники, что также считается проявлением мутации, передается с Х-хромосомой, потому чаще проявляется у мужчин. А вот женщины, носительницы гена дальтонизма, могут унаследовать четырехроматическое зрение и возможность определять 100 миллионов цветов. Обладательниц такого сверхчувствительного зрения сложно определить, часто такая способность дремлет. Первого носителя этого гена официально признали лишь в 2007 году после проведения многочисленных тестов и исследований. Сложность в определении таких людей в том, что им сложно описать свои ощущения от увиденного — объяснить необъяснимое, такие цвета, о существовании которых не знают другие. Эта способность может быть полезной не только в искусстве, но и для детекции лжи: носители мутации смогут определять невидимые для всех изменения цвета кожи лица подозреваемых.

Боль — физиологический страж организма, который оповещает об опасности, идентифицирует действие вредного фактора и предотвращает его дальнейшее влияние. Боль — это неотъёмная функция нервной деятельности, на ней фармацевтические компании зарабатывают миллиарды, производя анальгетики. Существуют люди, которым обезболивающие таблетки не пригодятся никогда — носители гена SCN11A не ощущают боли. Этот ген способен понижать уровень натрия в клетках, а натрий — это ион, который берет участие в генерации и проведении нервных импульсов, потому чем меньше натрия, тем меньше сигналов о боли поступает в кору головного мозга. Неудивительно, что люди с такой мутацией чаще повержены переломам, ожогам и всякого рода травмам, особенно в детском возрасте — откуда брать информацию, что это плохо, если не болит?

источник

Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.

Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций .

Аполипопротеин AI-Milano

Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.

У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.

Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.

Увеличенная плотность костей

Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что «ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости». Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.

Устойчивость к малярии

Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.

Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.

Тетрохроматическое зрение

У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.

Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.

Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.

Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой. что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим «тетрахроматом», теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.

Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.

Мы уже обсуждали с вами Кончетту Антико – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.

Меньшая потребность во сне

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов — на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво — кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

Гиперэлластичная кожа

Синдром Элерса — Данлоса — генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.

Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.

Вечная молодость

Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример — Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.

Нечувствительность к боли

Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, — это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.

Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.

Золотая кровь

Кровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».

Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.

Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.

Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.

А вот вы знали, что существует еще Бомбейская группа крови

источник